A veces hay niños que nacen con rasgos faciales diferentes a la normalidad. Aunque no es muy frecuente, suponen un gran impacto para su familia. Cuando un grupo de malformaciones faciales se presentan asociados entre si, lo llamamos secuencia. En algunas secuencias las principales manifestaciones se ven el área facial.
Respecto al diagnóstico, puede llegar a ser fácil con una revisión visual del paciente o muy difícil de detectar. El abanico de posibilidades diagnósticas y terapéuticas es tan amplio que es indispensable que el niño con una malformación facial sea valorado por un equipo experto, donde se incluye al genetista. Las secuencias más frecuentes con las que nos encontramos son la secuencia de Pierre Robin, la Microsomía Hemifacial y el síndrome de Treacher Collins.
La Secuencia de Pierre Robin es una afección presente al nacer en la cual un bebé tiene una mandíbula muy pequeña, una lengua que tiende a caer hacia atrás y hacia abajo, y una fisura palatina.
Se desconocen las causas específicas pero puede ser parte de muchos síndromes genéticos. La mandíbula inferior se desarrolla lentamente en los primeros meses de vida antes de nacer, lo cual acarreará diferentes problemas en la alimentación y con la respiración, más o menos complejos.
La caída de la lengua hacia atrás puede provocar episodios de ahogamiento y dificultades de alimentación y respiratorias, especialmente cuando el niño duerme. El tratamiento y el seguimiento será multidisciplinar. En estos pacientes, entrarán a formar parte dentro de IMF, profesionales tales como cirujanos plásticos con especial entrenamiento en cirugías reconstructivas, otorrinolaringólogos, logopedas, especialistas en genética, ortodoncistas y pediatras con experiencia en estos pacientes.
Cada paciente requerirá un seguimiento y tratamiento completo e individualizado a las necesidades propias. Los problemas asociados con este síndrome tienden a mejorar durante los primeros años, a medida que la mandíbula crece hasta alcanzar un tamaño más normal. En los casos graves, se requiere una intervención quirúrgica para evitar la obstrucción de las vías respiratorias altas, tal como la fijación de la lengua al labio inferior (glosopexia).
A veces, es necesario incluso practicar distracción mandibular (elongación de la mandíbula). La alimentación debe hacerse con mucho cuidado para evitar el ahogamiento y la broncoaspiración de líquidos, principales complicaciones de estos pacientes que mejoran a medida que la mandíbula crece. Ocasionalmente puede ser necesaria la alimentación por sonda.
Después de la Fisura de Labio Palatina, la Microsomía Hemifacial es la malformación más frecuente. La expresión clínica es muy variable, desde un pequeño apéndice preauricular a una grave malformación de medio lado de la cara.
Las estructuras implicadas son las derivadas del primer y segundo arcos branquiales que incluyen la oreja, la mandíbula y las partes blandas de la cara (parótida, nervio facial y comisura bucal). Esta diversidad de manifestaciones recomiendan un manejo quirúrgico secuencial tratando cada uno de los defectos en el momento evolutivo más adecuado.
Tenemos un protocolo que trata las anomalías de las partes blandas (apéndices, macrostomia, etc) antes de los dos años de vida.
La hipoplasia mandibular puede tratarse mediante distracción mandibular durante el crecimiento o mediante cirugía ortogenética al finalizar éste.
El Síndrome de Treacher Collins es una mutación que afecta sobretodo al área cráneofacial. Los párpados, la boca (fisura palatina), los huesos faciales (sobretodo pómulos y mandíbula) y los pabellones auriculares (microtia bilateral) son las estructuras más afectadas.
La mayoría de los pacientes tienen un desarrollo e inteligencia normal. La pérdida de audición (sordera de transmisión bilateral) debe detectarse lo antes posible para instaurar un tratamiento precoz que afecte lo mínimo posible al desarrollo del lenguaje. Como en todos los pacientes con un síndrome cráneo facial, es necesario un tratamiento y secuencia multidisciplinar. En IMF le recomendaremos los especialistas más expertos (en estecaso en concreto, los genetistas, otorrinos y odontólogos son indispensables).
